U bent hier: Home > Veelgestelde vragen > Wie hebben er baat bij screening?

Wie hebben er baat bij screening?

Deze vraag wordt nog steeds bediscussieerd door patiënten, artsen en wetenschappers.

Omdat antistollingsbehandeling de kans op bloedingen vergroot, passen de meeste artsen deze behandeling niet graag direct na een eerste trombose op een levenslange basis toe, ook niet als er al een trombose-bevorderende mutatie in de patiënt is aangetoond, wat overigens zelden het geval is (zie verder). Het is tenslotte mogelijk dat de eerste trombose vooral door een sterke tijdelijke risicofactor (bijvoorbeeld een operatie) werd veroorzaakt. Als deze risicofactor zich waarschijnlijk niet snel zal herhalen, dan is de eerste trombose mogelijk de enige geweest en dan is het beter om de antistolling voor een periode van slechts enkele maanden toe te passen. Pas na een onverhoopte tweede trombose beschouwt men in het algemeen het risico op een derde trombose zo groot dat vaak tot langdurige antistolling wordt besloten. Het is echter mogelijk dat Uw arts toch een ander behandelingsschema heeft toegepast!

Omdat trombose regelmatig voorkomt, wordt vaak pas na een tweede trombose tot een uitgebreide screening van het bloed, inclusief genetische tests, besloten. Het komt dus maar zelden voor dat iemand al direct na een eerste trombose getest wordt. Het is een onderwerp van discussie in het veld of het na een tweede trombose nog verstandig is om te screenen op een erfelijke afwijking. Er wordt dan namelijk vaak toch tot langdurige antistolling besloten, ongeacht de uitslag van de test. Ook als er namelijk geen erfelijke afwijkingen worden gevonden, houdt men toch ernstig rekening met een aangeboren tromboseneiging in zulke patiënten, vooral als beide tromboses geen duidelijke uitwendige oorzaken hadden. Het is helaas goed mogelijk dat een afwijking niet gevonden wordt, omdat er waarschijnlijk nog onontdekte mutaties in nog niet onderzochte genen bestaan. Deze afwijkingen zullen dan ook een trombose-bevorderend effect hebben. Onze lijst van afwijkingen is dus nog niet compleet! Helaas zijn de genetische tests zo specifiek dat ze alleen op bekende afwijkingen werken.

Als de politiek van screening na een tweede trombose is gevolgd, maakt het voor de behandeling van de patiënt dus niet zoveel meer uit of zij/hij nu wel of op erfelijke afwijkingen getest wordt. Screenen van de trombosepatiënt kan wel belangrijk zijn voor de directe familieleden van de patiënt. Blijkt de patiënt namelijk drager van één of meer trombose-bevorderende afwijkingen dan kunnen de broers, zussen en kinderen van de patiënt daar dus ook drager van zijn, volgens de schema's die bij de eerdere vragen besproken zijn. Voordat die familieleden getest kunnen worden is het essentieel om te weten of in de patiënt, de persoon met de vermoedelijk sterkste tromboseneiging, inderdaad sprake is van een bekende erfelijke afwijking. Het is vrijwel nutteloos familieleden te testen als er in de patiënt geen mutaties worden aangetroffen, omdat de kans dat er in de familieleden wél mutaties zullen worden aangetroffen dan veel kleiner is. Bovendien heeft de uitslag dan geen voorspellende waarde ten aanzien van het werkelijke tromboserisico.

Worden er inderdaad één of meer mutaties in het DNA van de patiënt aangetroffen dan kunnen de familieleden in overleg met hun arts besluiten om zich ook te laten testen. Heeft men inderdaad mutaties dan kan men besluiten om risicosituaties zoveel mogelijk te vermijden. Er wordt vrijwel nooit preventieve antistolling toegepast om een eventuele eerste trombose te voorkomen. Daarvoor zijn de nadelen van een antistollingsbehandeling te groot.

Als de patiënt inderdaad een erfelijke afwijking heeft, dan kunnen de familieleden het echter ook voldoende vinden om te weten dat er een kans bestaat dat zij mogelijk drager zijn van een afwijking. Zodra een arts weet dat er een familielid met een erfelijke tromboseneiging is zal zij/hij veel sneller aan een trombose denken in het geval van klachten.

Tenslotte: de voor- en nadelen van screening zijn zeer afhankelijk van de persoonlijke houding tegenover een eventuele verkeerde uitslag. Het is erg belangrijk daar goed over na te denken voordat men tot een screening besluit. Het is onmogelijk om een ongunstige uitslag simpelweg te vergeten, men zit er voor de rest van zijn leven aan vast! Bovendien kan de uitslag ook doorwerken naar Uw familieleden, die misschien heel anders tegenover genetische screening staan dan Uzelf. Overleg tussen de naaste familieleden is dan ook raadzaam. Ook is het essentieel om de ernst van de ziekte, de kans dat de ziekte ook werkelijk zal optreden en de behandelingsmogelijkheden goed in ogenschouw te nemen. Die afweging zal voor iedere ziekte en ieder mutatie anders zijn. Er is geen simpel recept. Screening voor een onbehandelbare dodelijke ziekte is iets heel anders dan screening voor een afwijking waarvan de gevolgen met een eenvoudige behandeling te voorkomen zijn.

« Terug

Contact

Trombosedienst Leiden