Wat is een mutatie?
Een mutatie is een verandering in het DNA van een gen ten opzichte van het normale gen. De werkelijke verandering is meestal al vele generaties geleden opgetreden, maar eenmaal gemaakt ligt hij vast in het DNA en kan zo van ouder op kind worden doorgegeven.
Lang niet alle veranderingen in ons DNA zijn schadelijk, vele hebben zelfs geen enkel gevolg. In de medische wereld worden met mutaties doorgaans veranderingen aangeduid die wél een effect hebben op het functioneren van een eiwit. In gewoon Nederlands noemen we dit soort mutaties meestal afwijkingen, al worden veel "afwijkingen" als volstrekt normaal beschouwd. Zo zijn een blanke huidskleur, blauwe ogen en blond haar waarschijnlijk allemaal het gevolg van mutaties in het verre verleden! Sommige mutaties zorgen ervoor dat het gen geen goed of helemaal geen eiwit meer kan maken.
Dit is bijvoorbeeld het geval bij het gen dat de bloedgroep 0 bepaalt, al is ook dit weer een volstrekt onschuldige afwijking. Het 0-gen is namelijk een kapotte versie van het gen voor bloedgroep A. Andere mutaties hebben meer subtiele effecten, waardoor het eiwit zich bijvoorbeeld aan één of ander controlemechanisme onttrekt. Dit treedt op bij Factor V Leiden en de protrombine G20210A mutatie. Verlies van eiwitproductie komt voor bij de zogenaamde deficiënties, tekorten van Proteïne C, Proteïne S en antitrombine. Hier is meestal de helft van de normaal aanwezige hoeveelheid eiwit afwezig of niet functioneel.
- Is trombose erfelijk?
- Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
- Wat is een gen?
- Wat is een chromosoom?
- Wat is een mutatie?
- Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
- Wat is een dominante ziekte?
- Erfelijkheid; hoe zit dat?
- Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
- Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
- Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
- Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
- Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
- Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
- Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
- Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
- Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
- Wie hebben er baat bij screening?
- Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
- Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
- Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
- Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
- Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
« Terug
