Wat is een gen?
Een gen (meervoud: genen) is een stukje van ons erfelijk materiaal (het DNA) dat de bouwinstructies voor een bepaald eiwit bevat. Dit noemen we coderen. Van de meeste genen hebben we twee exemplaren; één op het chromosoom van de moeder en één op dat van de vader.
Mannen hebben echter maar één exemplaar van de genen die op de geslachtschromosomen X en Y zijn gelegen. De informatie in het gen moet steeds weer afgelezen worden om een eiwit te kunnen maken, want de meeste eiwitten zijn ten hoogste een paar dagen werkzaam en moeten dus voortdurend vervangen worden. Eiwitten (proteïnen) spelen een essentiële rol bij de opbouw van onze organen en weefsels, zoals bijvoorbeeld de bloedvaten, en bij het uitvoeren van allerlei processen in ons lichaam, zoals de bloedstolling.
Eiwitten die chemische veranderingen vergemakkelijken (katalyseren) noemen we enzymen. Veel eiwitten die een rol spelen in de bloedstolling zijn enzymen, zoals (pro)trombine, antitrombine en Proteïne C. Andere eiwitten hebben een essentiële helperfunctie, zoals Factor V, Factor VIII, en Proteïne S. Homocysteïne is geen eiwit, maar een product van onze stofwisseling.
- Is trombose erfelijk?
- Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
- Wat is een gen?
- Wat is een chromosoom?
- Wat is een mutatie?
- Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
- Wat is een dominante ziekte?
- Erfelijkheid; hoe zit dat?
- Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
- Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
- Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
- Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
- Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
- Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
- Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
- Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
- Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
- Wie hebben er baat bij screening?
- Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
- Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
- Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
- Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
- Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
« Terug
