Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?

Zoals al opgemerkt is er een kans van één op vier per zwangerschap dat het kind beide mutaties zal erven.

Dat zal leiden tot een relatief grote kans op trombose voor dat kind, al hangt het uiteindelijke trombose-risico sterk af van de exacte mutaties. Dubbele dragers van de G20210A-mutatie in het protrombine-gen zijn doorgaans beter af dan dubbele dragers van een afwijking in het antitrombine gen. 

De overige afwijkingen zitten hier tussen in, ruwweg in de volgorde Factor V Leiden, Proteïne S deficiëntie, Proteïne C deficiëntie (van minder naar meer problemen). Maar de effecten van de mutatie blijven erg moeilijk voorspelbaar, omdat andere erfelijke en niet-erfelijke factoren een belangrijke invloed op het uiteindelijke risico zullen hebben. Ook de plaats waar de trombose optreedt is van belang: een trombose in een been heeft meestal minder ernstige gevolgen dan een trombose in een orgaan.

---

• Is trombose erfelijk?
• Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
• Wat is een gen?
• Wat is een chromosoom?
• Wat is een mutatie?
• Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
• Wat is een dominante ziekte?
• Erfelijkheid; hoe zit dat?
• Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
• Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
• Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
• Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
• Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
• Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
• Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
• Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
• Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
• Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
• Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
• Wie hebben er baat bij screening?
• Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
• Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
• Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
• Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
• Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
  

« Terug