Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
Het antwoord op de eerste vraag is zowel ja als nee.
Ja in de zin dat de meeste erfelijke afwijkingen in stollingsgenen maar één keer in de menselijke geschiedenis zijn opgetreden. Dat betekent dat beide partners een gezamenlijke voorouder moeten hebben.
Maar die gezamenlijke voorouder heeft mogelijk lang geleden geleefd! Men heeft berekend dat de Factor V Leiden mutatie zo'n 30.000 jaar geleden is opgetreden in een vroege blanke (Factor V Leiden komt vrijwel niet voor in Oost-Azië en Afrika). Momenteel zijn er naar schatting tientallen miljoenen dragers van het Factor V Leiden-gen op de wereld en ongeveer drie procent van de Nederlanders is drager van deze afwijking!
Dat geeft meteen aan waarom het antwoord op de vraag ook nee kan zijn. Meestal zijn de partners namelijk geen directe familie van elkaar en leefde die gezamenlijke voorouder vele tientallen generaties terug. Hoewel de deficiëntie-veroorzakende mutaties veel zeldzamer zijn en er ook veel verschillende van zijn (er zijn vele manieren om een gen kapot te maken) zien we toch vaak dat in ieder land een aantal mutaties vaker voorkomen. Ook dan zijn de dragers meestal pas via vele generaties aan elkaar verwant.
De belangrijkste boodschap is echter het antwoord op de tweede vraag:
als U geen directe familie van elkaar bent, is de kans op het optreden van andere erfelijke afwijkingen in Uw kinderen net zo groot als bij ieder ander ouderpaar:
niet nul, maar wel klein. In het algemeen zal het stukje DNA dat door de ouders gedeeld wordt namelijk relatief klein zijn. De kans dat zich in dat stuk een ernstige recessieve mutatie bevindt is niet erg groot. Zo zijn er geen aanwijzingen dat de homozygote Factor V Leiden dragers andere dan tromboseproblemen hebben.
- Is trombose erfelijk?
- Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
- Wat is een gen?
- Wat is een chromosoom?
- Wat is een mutatie?
- Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
- Wat is een dominante ziekte?
- Erfelijkheid; hoe zit dat?
- Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
- Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
- Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
- Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
- Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
- Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
- Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
- Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
- Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
- Wie hebben er baat bij screening?
- Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
- Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
- Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
- Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
- Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
« Terug
