Erfelijkheid; hoe zit dat?
In de stamboom hiernaast staan de vierkante symbolen voor mannen en de ronde voor vrouwen. De ouders staan boven en de kinderen onder.
Symbolen die voor de helft zwart zijn gemaakt zijn mensen met één "ziekmakend" gen. Bij andere afwijkingen zullen mensen dan zeker de ziekte krijgen, bij trombose is er vooral sprake van een verhoogde kans op de ziekte door de aanwezigheid van een afwijkend gen. Alle trombose-bevorderende afwijkingen die we nu kennen overheersen het gezonde gen. Dit noemen we dominante overerving.
In dit voorbeeld gaat het om een vader met Factor V Leiden. Gemiddeld de helft van zijn kinderen zullen ook drager zijn van dezelfde afwijking. De andere helft zal het gezonde gen van de vader geërfd hebben. Iedereen krijgt een gezond gen van de moeder. Het is belangrijk om te beseffen dat welke van de twee genen van een ouder wordt doorgegeven volledig door het lot bepaald wordt. Hierdoor kan het percentage kinderen met de afwijking variëren tussen de nul en de honderd procent. De kansen zijn vergelijkbaar met de verdeling tussen meisjes en jongens in een gezin. De kans op een meisje of jongen is gelijk, maar sommige gezinnen bestaan alleen uit dochters of zonen. Het geslacht van de drager heeft geen invloed op het al dan niet doorgeven van het afwijkende gen. Dit geldt alleen voor genen op de geslachtschromosomen.
In de stamboom hiernaast gaat het om een moeder in wie beide genen aangedaan zijn. Zij kan dus alleen maar afwijkende genen doorgeven en dus dragen alle kinderen één afwijkend gen, mits de vader geen afwijkende genen bij zich draagt. Doet hij dat wel dan zullen beide genen afwijkend zijn in gemiddeld de helft van de kinderen.
Als beide ouders een trombose-bevorderende afwijking in hetzelfde gen hebben wordt de situatie ingewikkelder; gemiddeld zullen een kwart van de kinderen beide afwijkende genen erven, de helft zal slechts één afwijkend gen hebben en een kwart zal twee gezonde genen erven. De kinderen met de dubbele afwijking zullen doorgaans een relatief sterke tromboseneiging hebben.
- Is trombose erfelijk?
- Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
- Wat is een gen?
- Wat is een chromosoom?
- Wat is een mutatie?
- Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
- Wat is een dominante ziekte?
- Erfelijkheid; hoe zit dat?
- Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
- Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
- Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
- Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
- Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
- Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
- Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
- Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
- Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
- Wie hebben er baat bij screening?
- Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
- Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
- Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
- Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
- Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
« Terug
