Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
Nee.
Ieder mens draagt een aantal recessieve mutaties bij zich die in een aangetast gen resulteren. Gelukkig hebben die mutaties in de meeste gevallen geen effect op de gezondheid, omdat het andere gen wel goed is.
Zo hebben mutaties die de genen voor Factor V of trombine uitschakelen geen effect zolang het andere gen maar functioneel is. Met de helft van deze eiwitten is men volkomen gezond en zijn er geen aantoonbare verschillen in de bloedstolling. Een mutatie is meestal niet opgetreden in de zaad- of de eicel van de ouders, maar gewoon van één van de ouders overgeërfd.
Er is dus beslist geen golf aan DNA-veranderingen opgetreden voorafgaand aan het ontstaan van een persoon met een afwijkend stollingsgen! De aanwezigheid van een tromboseneiging zegt daarmee dus ook niets over de kwaliteit van de andere genen of over het risico van de kinderen op een ander erfelijk probleem .
- Is trombose erfelijk?
- Welke trombose-bevorderende afwijkingen zijn erfelijk?
- Wat is een gen?
- Wat is een chromosoom?
- Wat is een mutatie?
- Wat is heterozygoot en wat is homozygoot?
- Wat is een dominante ziekte?
- Erfelijkheid; hoe zit dat?
- Als de ouders nooit trombose hebben gehad, kan hun kind dan toch een erfelijke vorm van trombose hebben?
- Ik heb een ernstige tromboseneiging en blijk twee trombose-bevorderende afwijkingen te hebben. Zullen mijn kinderen ook zulke problemen hebben?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee een mutatie in hetzelfde gen te hebben. Wat betekent dat voor onze kinderen?
- Mijn vrouw/man en ik blijken alle twee dezelfde mutatie te hebben. Zijn we nu familie van elkaar? Wat betekent dit voor de kinderen?
- Hoe groot is het risico op trombose ten gevolge van een erfelijke afwijking?
- Wat is het risico van een trombose gedurende mijn levens als ik een erfelijke afwijking heb?
- Hoe vaak komen de verschillende erfelijke trombose-afwijkingen voor?
- Wat doen Factor V Leiden, protrombine 20210A, Proteïne C deficiëntie en andere afwijkingen nu eigenlijk?
- Ik heb een erfelijke tromboseneiging; wat kan ik hier tegen doen?
- Hoe gaan de tests voor stollingsafwijkingen in hun werk?
- Waarom duurt het zo lang voor de uitslag van de test binnen komt?
- Wie hebben er baat bij screening?
- Ik heb APC-resistentie; is dat erfelijk?
- Wat is er zo Leids aan Factor V Leiden?
- Waarom heet de protrombine G20210A mutatie zo?
- Betekent dragerschap van een mutatie wat voor de kwaliteit van de rest van het DNA?
- Ik heb alleen maar ellende van mijn afwijkingen; waarom heb ik die gekregen en zitten er dan helemaal geen voordelen aan?
« Terug
